A new category of patients in the diagnostic process of cystic fibrosis

Cystic fibrosis is a congenital genetically determined disorder caused by pathogenic mutations in both alleles of the CFTR protein gene. Due to its common occurrence in the European population as well as severe and chronic course, all neonates in Poland have been screened for this disease since 2009. This enables early diagnosis and specialist care over patients. The introduction of newborn screening has also resulted in distinguishing a new category of patients with the following diagnosis: cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis or CFTR-related metabolic syndrome. This group includes children with positive newborn screen results who do not present clinical symptoms suggestive of cystic fibrosis and in whom a mutation of unknown clinical consequences is detected and/or borderline sweat test results arrive in the course of further diagnosis. The prognosis in these patients is uncertain since some of them may develop symptoms of cystic fibrosis or CFTR-related metabolic syndrome at some point in the future while other may remain fully healthy. Patients with an inconclusive diagnosis of cystic fibrosis require specialist care, which enables their further observation, diagnosis or possible verification of the diagnosis and implementation of proper treatment. This strategy gradually supplements the knowledge on mutations that have uncertain clinical consequences. It is also significant that the patient’s family understand possible consequences of a cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID)

An analysis of respiratory syncytial virus infections in children up to 24 months old hospitalised in the Department of Paediatrics, Paediatric Nephrology and Allergology of the Military Institute of Medicine between 2016 and 2017

Respiratory syncytial virus (RSV) is the most common pathogen causing bronchiolitis and pneumonia in children up to 24 months old. The virus infects 90% of children within the first 2 years of life, with the highest infection rates in children aged between 6 weeks and 6 months. The majority of cases occur in winter (January and February). Although RSV infection is usually mild, only 1% of children are asymptomatic. All levels of the respiratory system may be affected. Usually mild upper respiratory infections not requiring hospitalisation are observed. About 10% of infected children develop bronchiolitis. RSV infection is the cause of 17–20% of all infantile hospitalisations. Long-term studies have demonstrated a relationship between RSV and obstructive ventilatory disorders in the first decade of life. However, no clear cause and effect relationship was found in this case. It is supposed that RSV infection may only reveal the genetic predisposition to this type of response in children. The aim of the study was to analyse the course of RSV infection in a group of 71 children up to 24 months old. Attention was paid to risk factors, patient’s age, gender distribution in the study group, the number of cases in each month, laboratory and imaging findings as well as family and individual history of atopy. We also discussed the use of inhaled medications, the need for extended diagnosis and accessory testing during infection.Syncytialny wirus oddechowy (RSV) jest najczęstszym patogenem wywołującym zapalenia oskrzelików i zapalenia płuc u dzieci do 24. miesiąca życia. Zakażeniu tym wirusem ulega 90% dzieci do 2. roku życia, przy czym najczęściej zainfekowane zostają dzieci w wieku między 6. tygodniem a 6. miesiącem życia. Szczyt zachorowań przypada na miesiące zimowe (styczeń i luty). Przebieg zakażenia RSV jest zazwyczaj łagodny, ale tylko u 1% dzieci pozostaje bezobjawowy. Zakażenie może dotyczyć wszystkich pięter układu oddechowego. Najczęściej mamy do czynienia z łagodnymi postaciami nieżytowymi górnych dróg oddechowych, niewymagającymi hospitalizacji. Zapalenie oskrzelików (bronchiolitis) rozwija się u około 10% zakażonych dzieci. Zakażenie wirusem RSV odpowiada za 17–20% wszystkich hospitalizacji dzieci w wieku niemowlęcym. Długoterminowe badania dowodzą związku zakażeń RSV z zaburzeniami wentylacji typu obturacyjnego w pierwszej dekadzie życia. Nie wykazano jednak w tym wypadku jednoznacznego związku przyczynowo-skutkowego. Przypuszcza się, że infekcja RSV może jedynie ujawniać dzieci z genetyczną predyspozycją do tego rodzaju odpowiedzi. W niniejszej pracy poddano analizie przebieg zakażenia RSV w grupie 71 dzieci w wieku do 24. miesiąca życia. Zwrócono uwagę na czynniki ryzyka zakażenia, wiek pacjentów, rozkład płci w badanej grupie, liczbę zachorowań w poszczególnych miesiącach, wyniki badań laboratoryjnych i obrazowych, rodzinne i osobnicze obciążenie atopią. Podjęto dyskusję na temat leczenia lekami wziewnymi, konieczności rozszerzania diagnostyki i wykonywania badań dodatkowych w trakcie infekcji

A new look at the etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis

Adolescent idiopathic scoliosis is the most common form of spinal deformity in children. The aetiology of the condition has not been elucidated. Currently, the multifactorial theory seems to be the most probable. Certain authors propose that melatonin should be considered as a causative factor of adolescent idiopathic scoliosis. Their assumption is supported by a range of research studies conducted on animal models with removed pineal gland, which induced scoliosis. Melatonin has been proven to exert direct and indirect effects on the development of the skeletal system. The role of calmodulin or osteoprotegerin seems equally important. In patients with this condition, the levels of platelet calmodulin and calmodulin in the specimens of the paraspinal muscles on the convex side of the curve have been shown to rise. Osteoprotegerin, in turn, modifies osteoclastic and osteoblastic differentiation. These substances have a direct influence on the cellular calcium and phosphate metabolism and can be potentially responsible for spinal deformity in adolescents. The role of oestrogens is being investigated. Moreover, the role of growth factors or thrombospondins still remains obscure. Additionally, molecular tests have revealed a number of genes that can predispose to adolescent idiopathic scoliosis. It still needs to be determined which of the musculoskeletal disorders occur first in the development of scoliosis and which are secondary to the deformity. The identification of the aetiological factor and factors responsible for scoliosis progression determines the manner of treatment.Młodzieńcza skolioza idiopatyczna jest najczęstszą formą zniekształcenia kręgosłupa u dzieci. Etiologia choroby nie została do tej pory wyjaśniona. Obecnie za najbardziej prawdopodobną uważa się teorię wieloczynnikową. Część autorów proponuje przyjęcie melatoniny jako czynnika sprawczego w rozwoju młodzieńczej skoliozy idiopatycznej, popierając swoje założenie szeregiem badań naukowych na zwierzętach, u których usunięto szyszynkę, wywołując w ten sposób skoliozę. Udowodniono pośredni i bezpośredni wpływ tego hormonu na prawidłowy rozwój układu kostno-szkieletowego. Równie ważna wydaje się rola kalmoduliny czy osteoprotegeryny. Został udowodniony wzrost stężenia kalmoduliny płytkowej i kalmoduliny w bioptatach mięśni przykręgosłupowych po stronie wypukłej skrzywienia u osób dotkniętych chorobą. Z kolei osteoprotegeryna modyfikuje różnicowanie osteoklastów i osteoblastów. Substancje te mają bezpośredni wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforanową komórki i potencjalnie mogą odpowiadać za zniekształcenie kręgosłupa występujące u dorastającej młodzieży. W trakcie badań jest rola estrogenów. Nadal niejasna pozostaje także rola czynników wzrostu czy trombospondyn. Dodatkowo w badaniach molekularnych odkryto szereg genów predysponujących do wystąpienia młodzieńczej skoliozy idiopatycznej. Pozostaje pytanie, które z zaburzeń rozwojowych mięśni i układu kostnego pojawiają się jako pierwsze w rozwoju skoliozy, a które są już wynikiem samego zniekształcenia kręgosłupa. Poznanie czynnika wywołującego chorobę, a także czynników odpowiedzialnych za ryzyko progresji skrzywienia decyduje o wyborze sposobu leczenia tej jednostki chorobowej

Human babesiosis – a little-known tick-borne disease

Babesiosis is an infectious, tick-borne disease caused by the parasitic species of Babesia. Transmission via blood transfusion or transplacental infections are much rarer. Most cases of human babesiosis occur in the United States, whereas only single cases have been reported in Europe, including Poland. Anaemia due to erythrocyte haemolysis, which in more severe cases may result in multiple organ dysfunction syndrome and death, particularly in immunocompromised patients, is a typical sign of babesiosis. Immunocompetent patients are asymptomatic or develop mild infection accompanied by fever, osteoarticular pain and erythrocyturia. The diagnostics of babesiosis should be considered in patients with flu-like symptoms who live or are temporarily residing in endemic areas as well as in patients diagnosed with other tick-borne diseases. Final diagnosis should be based on microscopic examination of thin blood smears (Wright or Giemsa staining followed by examination under oil immersion) or PCR-based amplification of the babesial genetic material. Treatment with atovaquone and azithromycin or clindamycin and quinine usually allows for a complete recovery and prevents complications. Severe cases of babesiosis require exchange transfusion. The infection is frequently combated by the immune system without the use of antibiotics in patients with mild or asymptomatic babesiosis. The prevention of babesiosis primarily involves protective measures that minimize the exposure to ticks, which are the only source of infection

RSV infection and recurrence of respiratory tract obstruction in children

Viruses, including the respiratory syncytial virus, are the most common aetiological factor of respiratory infections in children. The disease most often occurs between November and April in the northern climate zone, with a peak incidence in January and February. A total of 90% of children up to 2 years of age become infected with respiratory syncytial virus. The virus is recognised as the most common pathogen causing bronchiolitis and pneumonia in children up to 2 years old. Respiratory syncytial virus infection is the cause of 17–20% of all infantile hospitalisations. It stimulates both humoral and cellular responses of the immune system, which involves a number of cells (neutrophils, eosinophils) and inflammatory mediators (IL-1, IL-5, IL-6, IL-11, TNF-α, MIF-1a, IL-8, RANTES). It is assumed that apart from its effects on the immune system, respiratory syncytial virus also affects the neurogenic regulation of respiratory smooth muscle tension, resulting in bronchial contraction. Respiratory syncytial virus infection leads to lymphocyte Th1/Th2 imbalance with the dominance of Th2, which can indicate a further relationship with asthma. The correlation between early respiratory syncytial virus infection and the recurrence of post-infection wheezes and asthma development later in life constitutes a subject of numerous discussions. Long-term research demonstrated a relationship between respiratory syncytial virus infections and obstructive ventilatory impairment in the first decade of life. However, no clear causal relationship was found. It is assumed that respiratory syncytial virus infection can only manifest in children with genetic predisposition to this type of response

Significance of vitamin D in atopic disease in children

Allergy constitutes an important problem in today’s world. Atopy, excessive IgE antibodies genetically determined production predisposition is usual basis for allergy. Atopic dermatitis, asthma, allergic rhinitis, allergic conjunctivitis, enteral allergy’s and nettle-rashes are the most common allergic diseases of child development age. Genetic factors, viral infections and environmental factors have proven influence in development of atopic diseases. Recently there is large interest in vitamin D3 (cholecalciferol) role in development of atopic diseases. Oral forms of vitamin D3 and its active metabolites and synthetic analogs are traditionally used to regulate calcium-phosphoric homeostasis. Vitamin D is typical inactive biologically prohormone created in skin tissues from steroid precursor. Two degrees of enzymatic hydroxylation (in liver and in kidneys) are needed to form main hormonally active form. 1.25(OH)2D is the most biologically active hormone. 25(OH)D and 1.25(OH)2D are marked in diagnostic goals. Large populations research point out strict correlation with long lasting vitamin D deficiency and metabolic disorders. Cholecalciferol serum deficiency increases autoimmune and infectious diseases risks. Vitamin D receptor (VDR) cholecalciferol stimulation is responsible for its actions exceeding mineral management. Children atopic diseases risk and low vitamin D pregnant women uptake correlation has been suggested. Recent researches show that cholecalciferol is autoimmune diseases immunoprotective factor, it limits Th1 immunological response and moves it into Th2 response domination. According to same quoted publications it appears that proper vitamin D supplementation can decrease risks of atopic and autoimmune diseases. There are also data suggesting increase of excidence of allergic diseases in case of excessive vitamin D supplementation.Alergia stanowi istotny problem w dzisiejszym świecie. Często jej podłożem jest atopia, czyli uwarunkowana genetycznie predyspozycja do nadmiernej produkcji przeciwciał klasy IgE. Do najczęstszych chorób alergicznych wieku rozwojowego należą: atopowe zapalenie skóry, astma, alergiczny nieżyt nosa, alergiczny nieżyt spojówek, alergie pokarmowe i pokrzywki. Udowodniony wpływ na rozwój chorób atopowych mają czynniki genetyczne, zakażenia wirusowe oraz czynniki środowiskowe. Ostatnio duże zainteresowanie wzbudza rola niedoboru witaminy D (cholekalcyferolu) w rozwoju tego rodzaju schorzeń. Witamina D oraz jej aktywne metabolity i syntetyczne analogi są tradycyjnie stosowane w postaci preparatów doustnych w celu regulowania homeostazy wapniowo-fosforanowej. Witamina D, wytwarzana w skórze z prekursora steroidowego, jest nieaktywnym biologicznie prohormonem. W organizmie ulega dwustopniowej enzymatycznej hydroksylacji (w wątrobie i nerkach) do utworzenia głównej aktywnej formy hormonalnej. Biologicznie najwyższą aktywność wykazuje metabolit 1,25(OH)2D. W celach diagnostycznych oznacza się stężenie 25(OH)D i 1,25(OH)2D. Badania wykonane na dużych populacjach wskazują na ścisłą korelację pomiędzy długotrwałym niedoborem witaminy D a zaburzeniami metabolicznymi. Niedobór cholekalcyferolu w surowicy zwiększa ryzyko rozwoju choroby o podłożu autoimmunologicznym lub infekcyjnym. Jego działanie, wykraczające poza gospodarkę mineralną, wynika z pobudzenia pozanerkowego receptora dla witaminy D (VDR). Sugeruje się związek między spożyciem witaminy D przez kobiety w ciąży a ryzykiem wystąpienia chorób atopowych u ich dzieci. W świetle ostatnich badań cholekalcyferol jest czynnikiem immunoprotekcyjnym w chorobach autoimmunologicznych, ogranicza odpowiedź immunologiczną typu Th1 i przesuwa ją w stronę dominacji odpowiedzi typu Th2. Z niektórych przytoczonych publikacji wynika, że właściwa suplementacja witaminy D może zmniejszać ryzyko wystąpienia chorób o podłożu atopowym i autoimmunologicznym. Są również dane sugerujące wzrost ryzyka rozwoju chorób alergicznych w wyniku nadmiernej podaży witaminy D

Znaczenie witaminy D w chorobach atopowych u dzieci

Alergia stanowi istotny problem w dzisiejszym świecie. Często jej podłożem jest atopia, czyli uwarunkowana genetycznie predyspozycja do nadmiernej produkcji przeciwciał klasy IgE. Do najczęstszych chorób alergicz‑ nych wieku rozwojowego należą: atopowe zapalenie skóry, astma, alergiczny nieżyt nosa, alergiczny nieżyt spo‑ jówek, alergie pokarmowe i pokrzywki. Udowodniony wpływ na rozwój chorób atopowych mają czynniki gene‑ tyczne, zakażenia wirusowe oraz czynniki środowiskowe. Ostatnio duże zainteresowanie wzbudza rola niedoboru witaminy D (cholekalcyferolu) w rozwoju tego rodzaju schorzeń. Witamina D oraz jej aktywne meta‑ bolity i syntetyczne analogi są tradycyjnie stosowane w postaci preparatów doustnych w celu regulowania homeostazy wapniowo-fosforanowej. Witamina D, wytwarzana w skórze z prekursora steroidowego, jest nie‑ aktywnym biologicznie prohormonem. W organizmie ulega dwustopniowej enzymatycznej hydroksylacji (w wątrobie i nerkach) do utworzenia głównej aktywnej formy hormonalnej. Biologicznie najwyższą aktywność wykazuje metabolit 1,25(OH)2D. W celach diagnostycznych oznacza się stężenie 25(OH)D i 1,25(OH)2D. Badania wykonane na dużych populacjach wskazują na ścisłą korelację pomiędzy długotrwałym niedoborem witaminy D a zaburzeniami metabolicznymi. Niedobór cholekalcyferolu w surowicy zwiększa ryzyko rozwoju choroby o podłożu autoimmunologicznym lub infekcyjnym. Jego działanie, wykraczające poza gospodarkę mineralną, wynika z pobudzenia pozanerkowego receptora dla witaminy D (VDR). Sugeruje się związek między spożyciem witaminy D przez kobiety w ciąży a ryzykiem wystąpienia chorób atopowych u ich dzieci. W świetle ostatnich badań cholekalcyferol jest czynnikiem immunoprotekcyjnym w chorobach autoimmunologicznych, ogranicza odpowiedź immunologiczną typu Th1 i przesuwa ją w stronę dominacji odpowiedzi typu Th2. Z niektórych przytoczonych publikacji wynika, że właściwa suplementacja witaminy D może zmniejszać ryzyko wystąpienia chorób o podłożu atopowym i autoimmunologicznym. Są również dane sugerujące wzrost ryzyka rozwoju chorób alergicznych w wyniku nadmiernej podaży witaminy D

The most often occurring reasons and kinds of allergy at children in the light of current epidemiology

Allergy is an excessive specific immunological response to external factors that leads to pathological symptoms. In 1963 Coombs and Gell introduced the classification of four types of allergic reactions: immediate – type I, antibody-mediated cytotoxic reactions – type II, immune complex-mediated reactions – type III, and delayed type hypersensitivity (cell-mediated immune memory response) – type IV. In recent years incidence rate of allergybased diseases of children has been observed. It is believed that by 2015 every second child will be allergic. The findings of ECAP study (Epidemiology of Allergic Diseases in Poland) indicate that food allergy affects ca 13% of children at 6-7 years of age and 11% of children of 13-14 years of age, atopic dermatitis (AD) affects 9% of children in both age groups, allergic rhinitis – 24% of children of 6-7 years of age and 30% children of 13-14 years of age, asthma – ca 11% of children in both age groups. Food and inhalant allergens trigger most allergic symptoms of children. Allergies occur much more rarely after insects stings, administration of medicines or contact allergens. In infants and very young children food allergens with GI tract and skin symptoms prevail. At later age inhalant allergens prevail and they cause symptoms of allergic rhinitis and asthma. Inhalant allergens can be divided into two groups: outdoor (pollen, mould) and indoor (dust mite, mould, animals, cockroaches).Alergia jest to nadmierna, swoista odpowiedź immunologiczna na czynniki zewnętrzne, która prowadzi do wystąpienia objawów chorobowych. W 1963 roku Coombs i Gell wprowadzili klasyfikację czterech typów reakcji alergicznej: reakcja typu natychmiastowego – typ I, reakcja typu cytotoksycznego – typ II, reakcja typu kompleksów immunologicznych – typ III, reakcja typu komórkowego – typ IV. W ostatnich latach obserwuje się zwiększenie zachorowalności na choroby o podłożu alergicznym u dzieci. Uważa się, że do 2015 roku co drugie dziecko będzie miało objawy alergii. W przeprowadzonych w latach 2006-2008 badaniach ECAP (Epidemiologia Chorób Alergicznych w Polsce) stwierdzono, że alergia pokarmowa występuje u około 13% dzieci w wieku 6-7 lat i 11% dzieci w wieku 13-14 lat, atopowe zapalenie skóry (AZS) – u około 9% dzieci w obu grupach wiekowych, alergiczny nieżyt nosa (ANN) – u 24% dzieci w wieku 6-7 lat i 30% dzieci w wieku 13-14 lat, a astma – u około 11% dzieci w obu grupach wiekowych. Do czynników wywołujących objawy alergiczne u dzieci należą przede wszystkim alergeny wziewne i pokarmowe. Znacznie rzadziej objawy alergii występują po ukąszeniach przez owady, po stosowanych lekach czy też po alergenach kontaktowych. W okresie niemowlęcym oraz wczesnodziecięcym dominują alergeny pokarmowe wywołujące objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz skóry, w późniejszym wieku – alergeny wziewne, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów alergicznego nieżytu nosa oraz astmy. Wyróżnia się dwie grupy alergenów wziewnych: alergeny zewnątrzdomowe (pyłki roślin, zarodniki grzybów) oraz wewnątrzdomowe (roztocza kurzu domowego, zarodniki grzybów, sierści zwierząt, alergeny karaluchów)

Najczęściej występujące przyczyny i rodzaje alergii u dzieci w świetle aktualnej epidemiologii

Alergia jest to nadmierna, swoista odpowiedź immunologiczna na czynniki zewnętrzne, która prowadzi do wystąpienia objawów chorobowych. W 1963 roku Coombs i Gell wprowadzili klasyfikację czterech typów reakcji alergicznej: reakcja typu natychmiastowego – typ I, reakcja typu cytotoksycznego – typ II, reakcja typu kompleksów immunologicznych – typ III, reakcja typu komórkowego – typ IV. W ostatnich latach obserwuje się zwiększenie zachorowalności na choroby o podłożu alergicznym u dzieci. Uważa się, że do 2015 roku co drugie dziecko będzie miało objawy alergii. W przeprowadzonych w latach 2006-2008 badaniach ECAP (Epidemiologia Chorób Alergicznych w Polsce) stwierdzono, że alergia pokarmowa występuje u około 13% dzieci w wieku 6-7 lat i 11% dzieci w wieku 13-14 lat, atopowe zapalenie skóry (AZS) – u około 9% dzieci w obu grupach wiekowych, alergiczny nieżyt nosa (ANN) – u 24% dzieci w wieku 6-7 lat i 30% dzieci w wieku 13-14 lat, a astma – u około 11% dzieci w obu grupach wiekowych. Do czynników wywołujących objawy alergiczne u dzieci należą przede wszystkim alergeny wziewne i pokarmowe. Znacznie rzadziej objawy alergii występują po ukąszeniach przez owady, po stosowanych lekach czy też po alergenach kontaktowych. W okresie niemowlęcym oraz wczesnodziecięcym dominują alergeny pokarmowe wywołujące objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz skóry, w późniejszym wieku – alergeny wziewne, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów alergicznego nieżytu nosa oraz astmy. Wyróżnia się dwie grupy alergenów wziewnych: alergeny zewnątrzdomowe (pyłki roślin, zarodniki grzybów) oraz wewnątrzdomowe (roztocza kurzu domowego, zarodniki grzybów, sierści zwierząt, alergeny karaluchów)

Ciało obce drzewa oskrzelowego jako przyczyna zaostrzenia astmy

Astma jest najczęstszą przewlekłą chorobą układu oddechowego u dzieci. Częstość jej występowania w Polsce wśród populacji dziecięcej wynosi 8,6%. To choroba o podłożu zapalnym i każdy, nawet niespecyficzny bodziec prowokujący zmiany zapalne w układzie oddechowym, może przyczyniać się do jej zaostrzeń. Dzieci, zarówno z podejrzeniem astmy, jak i z już ustalonym rozpoznaniem, są częstymi pacjentami pediatry i lekarza rodzinnego. Postawiona diagnoza astmy nie zwalnia lekarza z czujności i indywidualnego rozważenia każdego przypadku. W artykule przedstawiono przypadek pacjenta z zaostrzeniem astmy, które wywołane było aspiracją ciała obcego do drzewa oskrzelowego. Początkowo wywiad w kierunku ciała obcego był negatywny. Pomimo intensywnego leczenia nie uzyskiwano zadowalającej odpowiedzi. Asymetria objawów osłuchowych nad płucami oraz obraz radiologiczny klatki piersiowej skłoniły do pogłębienia wywiadu oraz diagnostyki. Wykrycie ciała obcego i jego usunięcie pozwoliło na uzyskanie kontroli astmy i zapobiegło powikłaniom wynikającym z intensywnego leczenia dziecka. Nawrotowość przebiegu astmy i jej przewlekły charakter sprawiają, że lekarz kolejne zaostrzenia traktuje rutynowo, zwłaszcza jeśli mamy do czynienia z dobrą reakcją na leczenie. Z drugiej strony często negatywny wywiad oraz różnorodność i niespecyficzność objawów związanych z aspiracją ciała obcego prowadzą do błędnej diagnozy. Dodatkowo leczenie przeciwastmatyczne może powodować czasowe złagodzenie objawów związanych z aspiracją ciała obcego i sugerować astmę jako pierwotną przyczynę choroby. Nierozpoznanie ciała obcego prowadzi do poważnych i nieodwracalnych następstw, które są konsekwencją zarówno pozostawania ciała obcego w drogach oddechowych, jak i konieczności stosowania intensywnego leczenia, np. glikokortykosteroidów systemowych czy wielokrotnej antybiotykoterapii